Anomalias genéticas en el Humano

SINDROME DE EDWARDS

El Síndrome polimalformativo, consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres. De hecho, pocos lactantes sobreviven más allá del primer año de vida. Tenemos entre sus sintomas:

• El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
• Niño con bajo peso al nacer
• Retardo mental
• Orejas de implantación baja
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Puños bien cerrados
• Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
• Diastasis del recto
• Criptorquidia
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Enfermedad cardíaca congénita
• Anomalías renales congénitas
• Coloboma de iris
• Microcefalia
• Retraso motor y mental
• Pectus carinatum

SINDROME DE DOWN 

El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Solo será uno de los gametos – óvulo o espermatozoide- el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de 40 – 45 años se recomiende a las mujeres evitar el embarazo. Los principales síntomas son:

• Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada
• Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro
• Mano cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación

SINDROME DE TURNER

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X. Esta condición puede ocasionar muchos signos y síntomas. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.000 bebés que nacen con vida. Entre los posibles síntomas se incluye una combinación de:

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas
• Párpados caídos
• Tórax plano, amplio “en forma de escudo”
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas

Complicaciones

• Defectos cardíacos
• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta
• Obesidad
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis
• Escoliosis (en adolescentes)
• Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

CONSECUENCIAS QUE TRAE LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Las Consecuencia que trae las anomalías cromosómicas son cualquier alteración en el número, orden, tamaño, forma de los cromosomas, si se da algunas de estos eventos se puede dar lo que se llama una alternación, que puede producir ya sea en una alteración numérica o en la morfología de los cromosomas un euploidía, triploidía, tetraploidía o poliploidia, pero si se produce alguna alteración en la forma o tamaño de un cromosoma podemos esperar otros resultados como roturas y uniones anómalas.

Aunque estás no son las únicas deformaciones de los cromosomas también existen las alteraciones numéricas que son las muy comunes como el ejemplo de la trisomías; las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. Y sin mencionar las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LOS HUMANOS

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación en la descendencia. Las enfermedades hereditarias en los seres humanos se pueden clasificarse en:

Enfermedades monogénicas: Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Ejemplos de enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme, Fibrosis quística, Enfermedad de Batten, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Marfán, Hemocromatosis. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como Enfermedad autosómica recesiva, Enfermedad autosómica dominante, Enfermedad ligada al cromosoma X.

Enfermedad poligénica: Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, Varios tipos de cáncer, Incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.

Enfermedad cromosómica: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosómas como pérdida o delección cromosómica, aumento del número de cromosomas, o traslocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o Síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.

Enfermedad mitocondrial: Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente rara. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.

Citar este texto en formato APA: _______. (2013). WEBSCOLAR. Anomalias genéticas en el Humano. https://www.webscolar.com/anomalias-geneticas-en-el-humano. Fecha de consulta: 21 de noviembre de 2024.